目的觀察并分析色素失禁癥（IP）相關視網膜病變患者的臨床特征、治療方法及療效。方法回顧性臨床病例研究。2015年1月至2018年12月于中山大學中山眼科中心檢查確診的IP或IP相關視網膜病變患者12例24只眼納入研究。年齡＞4歲患者行最佳矯正視力檢查和眼壓測量。所有患者均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前節、玻璃體、眼底檢查。行基因檢測8例。有活動性病變者，給予抗血管內皮生長因子（VEGF）藥物治療、視網膜激光光凝或玻璃體切割手術；無活動性病變者給予觀察。所有患者1～3個月隨訪1次，平均隨訪時間18.7個月。結果患者均為女性，首診眼科時平均年齡（6.3±9.8）歲。根據兒科醫生建議主動行眼科篩查（轉診者）3例，平均年齡（0.4±0.5）歲（中位年齡：2個月）。未獲轉診建議者（非轉診者）共9例，包括因視力障礙首診眼科者3例，眼科就診前未確診IP者6例；其首診平均年齡（8.2±10.8）歲（中位年齡：3歲）。非轉診者首診年齡較轉診者大，差異有統計學意義（Z=?2.141，P=0.036）。12例24只眼中，眼底未見明顯異常1例2只眼，IP相關視網膜病變11例22只眼（91.7%，22/24）；雙眼不對稱者8例（66.7%，8/12）。眼底有活動性病變7只眼（29.2%，7/24），給予單純視網膜激光光凝和（或）抗VEGF藥物治療。隨訪期間，視網膜新生血管復發1只眼。行基因檢測的8例中，IKBKG基因4～10號外顯子缺失3例（37.5%，3/8）。結論IP相關視網膜病變多見于女性，發病年齡早；具有雙眼累及但不對稱特點，主要表現為視網膜新生血管和纖維增生；早發現、早治療是改善預后的最主要方法。