青少年肌陣攣癲癇(Juvenile myoclonic epilepsy, JME)是特發性癲癇中常見的癲癇綜合征, 有明顯的遺傳和表型的異質性。遺傳因素在JME發病中起重要作用, 隨著JME相關基因不斷被發現, JME在分子層面的發病機制也在不斷進展, 基因型與表現型的關系也在進一步研究。目前發現的與青少年肌陣攣癲癇相關的基因有:CACNB4、GABRa1、GABRD、EFHC1、CASR、CPA6、BRD2、Cx-36、ME2。文章主要總結JME基因及其致病機制, 同時介紹基因型和表型關系的研究進展
目的總結青少年肌陣攣癲癇(Juvenile myoclonic epilepsy, JME)的臨床特征及分析不同抗癲癇藥物療效 方法回顧性分析101例于2001年7月-2014年9月宣武醫院門診就診的JME患者的臨床及電生理特征, 包括發作類型、誘因、腦電圖(EEG)、治療, 隨訪45例患者療效。 結果根據發作類型組合, 分為4種臨床亞型, 其所占比例分別為:肌陣攣12例(11.88%)、肌陣攣+全面強直陣攣76例(75.24%)、肌陣攣+全面強直陣攣+典型失神12例(11.88%)、肌陣攣+典型失神1例(1.00%)。EEG有典型全導短程暴發多棘慢波、棘慢波或棘波的患者91例(96.80%)。丙戊酸和左乙拉西坦對肌陣攣的完全緩解率分別為9例(75.00%)和13例(65.00%)、對全面強直陣攣緩解率分別為11例(91.67%)和15例(88.24%), 統計學分析表明上述兩種藥物對肌陣攣和全面強直陣攣的緩解率相當。睡眠剝奪為首要誘發因素17例(16.83%)。 結論JME有高度的臨床異質性, 臨床醫生應全面了解其患者臨床表現、電生理特點、藥物反應、誘因及生活習慣等諸多因素, 提出個體化的治療方案。