目的 探討一個異染性腦白質營養不良(Metalchromatic leukodystrophy，MLD)伴癲癇患兒的家系的臨床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A，ARSA)基因篩查。 方法 收集先證者及其家系成員臨床資料，采用PCR和DNA直接測序方法進行ARSA突變檢測，分析基因型與表型的關系。 結果 該家系先證者的ARSA基因同時存在第2外顯子c.293C>T雜合錯義突變與c.302delG移碼突變，其母攜帶ARSA基因第2外顯子c.293C>T雜合突變，先證者之兄未發現這些突變。 結論 患兒難治性癲癇與MLD相關，其家系有典型的MLD臨床癥狀并存在ARSA基因c.293C>T雜合突變及c.302delG移碼突變，該位點突變目前尚未見報道。其母攜帶c.293C>T雜合突變而表型正常，提示新發現的c.302delG移碼突變可能為MLD的致病基因。