目的 介紹一種胸廓畸形的整體分類方法。 方法 對 2015 年 3 月至 2017 年 3 月我院 869 例胸廓畸形患者進行觀察，先按傳統分類方法進行統計，然后用整體分類法對所有患者進行分類。分類方法為：以正常前胸壁平面為標準，將胸廓畸形先分為Ⅰ型和Ⅱ型：低于該平面者為Ⅰ型，高于該平面者為Ⅱ型。再根據畸形具體特征將其分為Ⅰ-a、Ⅰ-b、Ⅰ-c、Ⅰ-d、Ⅰ-e、Ⅰ-f、Ⅰ-g 和Ⅱ-a、Ⅱ-b、Ⅱ-c、Ⅱ-d 等亞型。 結果 納入分類體系的總例數為 840 例，占全部患者的 96.7%，其余 29 例（3.3%）為復雜畸形，使用單一分類名稱無法準確描述。與傳統分類方法相比較，漏斗胸和雞胸患者被分成不同亞群，Poland 綜合征分型不復存在，鴿子胸則單獨成為Ⅱ-c 型。 結論 整體分類法是一種簡單實用的分類方法，由于該方法直接以畸形與手術相關的特征進行分類，因此對手術的實施具有良好的指導作用，但其優越性尚有待于進一步證實。
先天性胸廓畸形是脊柱或肋骨發育異常導致的胸骨凹陷或突出畸形。臨床上以雞胸和漏斗胸最為常見，可伴隨其他綜合征出現，也可以單獨存在。先天性胸廓畸形的遺傳因素與單基因突變、多基因變異和染色體畸變有關。臨床常見的伴有綜合征的先天性胸廓畸形如馬方綜合征（Marfan syndrome）和努南綜合征（Noonan syndrome）往往有相對固定且明確的致病基因，而單純性先天胸廓畸形的遺傳發病機制多樣，對于綜合征性和單純性先天胸廓畸形的治療方法也不同。因此我們需要在基礎研究和臨床診治上對綜合征性和單純性先天胸廓畸形進行鑒別。
目的 評估馬凡綜合征（Marfan syndrome，MFS）患者的氣胸發生率及其臨床特點，并分析其相關危險因素。方法 回顧性收集中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）2017年3月1日—2022年12月31日MFS住院患者的病例資料，分析其氣胸特點及相關危險因素。結果 共納入53例患者（其中男性29例，55%），中位年齡為32歲（范圍13～65歲），所有患者均無氣胸家族病史。4例（8%）曾發生1次自發性氣胸，均在同側肺尖部發現肺大皰，其中3例（75%）為單發肺大皰伴有胸廓畸形。在49例既往未發生氣胸患者中，9例（18%）有肺大皰，其中6例（67%）位于肺尖部，余3例為中、下肺葉（33%）。此外，6例（12%）伴有胸廓畸形。MFS伴有肺大皰患者的氣胸發生率顯著高于無肺大皰患者（31%比0%，P=0.002），伴有胸廓畸形患者的氣胸發生率顯著性高于胸廓正常患者（33%比2%，P=0.013）。4例氣胸患者中2例行肺大皰切除術，1例行胸腔閉式引流術，另1例行胸腔穿刺抽氣，隨訪期間均未見氣胸復發。既往文獻復習納入國內14篇病例報道中16例MFS患者并發自發性氣胸（其中男11例，69%），中位年齡17歲（范圍13～28歲）。僅有3例（19%）有氣胸家族史，14例（88%）均合并胸廓畸形。5例（31%）氣胸患者發現肺大皰，其中4例行胸部CT發現肺大皰位于同側上葉。7例（44%）患者氣胸曾經復發。結論 MFS并發自發性氣胸的發病率顯著增高，多數患者沒有氣胸家族病史，其發病與危險因素肺大皰（尤其是肺尖部）和胸廓畸形相關，發生氣胸后應及時手術干預。
Poland 綜合征是一種以單側胸壁發育不良或缺失，同時伴有不同程度同側肢體缺陷為典型特征的先天性畸形。由于目前 Poland 綜合征的病因尚未明確，且沒有統一規范的臨床分類及診療方案，臨床容易誤診、漏診，從而延誤治療時機并且影響治療效果。通過查閱近年來國內外 Poland 綜合征診療的相關文獻，該文從病因、臨床表現及分型、診斷及治療幾個方面進行總結闡述，以期提升對 Poland 綜合征的認知，為規范臨床診療提供參考，提高診治效率。