遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTRv）是系統性和眼部淀粉樣變性最常見的形式之一，具有常染色體顯性遺傳、不完全外顯率和表現多樣的特點。ATTRv沉積可導致視力損害，甚至不可逆轉的視力喪失，對患者的生活質量產生負面影響。由于ATTRv患者病理學檢查、基因檢測診斷率低，全身系統性淀粉樣病變表現發現率低，因此，我們需提高對該病的重視度，更為深入地了解此病的全身表現及相應檢查手段；對先證者家系進行基因檢測，研究不同基因突變與眼部表現的關系。今后能展開多學科會診共同診治，對ATTRv眼部受累患者的早期臨床特征、治療方案、療效、可能出現的并發癥及早期預防進行大樣本量和長期隨訪研究，以提高臨床診斷率、減少誤診率，改善患者預后。