遺傳性視網膜疾病（IRD）是一組具有高度遺傳和臨床異質性的單基因遺傳性眼病，可通過基因檢測明確臨床診斷。近30年現代分子遺傳學的迅速發展，大大提高了基因檢測的檢出率和準確性，給IRD患者帶來了希望。但由于各種IRD臨床表型之間的重疊，同一致病基因的變異可導致不同的臨床表型，IRD患者基因診斷的復雜性仍然存在。針對這些不容忽視的問題，眼科醫師應重視患者臨床表型的全面評估，準確選擇基因檢測方法，合理判定致病基因和變異，從而指導患者下一步的治療和遺傳咨詢。
