目的 探討一個異染性腦白質營養不良(Metalchromatic leukodystrophy，MLD)伴癲癇患兒的家系的臨床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A，ARSA)基因篩查。 方法 收集先證者及其家系成員臨床資料，采用PCR和DNA直接測序方法進行ARSA突變檢測，分析基因型與表型的關系。 結果 該家系先證者的ARSA基因同時存在第2外顯子c.293C>T雜合錯義突變與c.302delG移碼突變，其母攜帶ARSA基因第2外顯子c.293C>T雜合突變，先證者之兄未發現這些突變。 結論 患兒難治性癲癇與MLD相關，其家系有典型的MLD臨床癥狀并存在ARSA基因c.293C>T雜合突變及c.302delG移碼突變，該位點突變目前尚未見報道。其母攜帶c.293C>T雜合突變而表型正常，提示新發現的c.302delG移碼突變可能為MLD的致病基因。
目的探討GPR98基因突變癲癇患兒的基因型、臨床表型及神經發育商之間的關系。 方法收集65個癲癇家系先證者及家系成員的臨床資料和外周血標本, 應用二代測序加目標區域靶向捕獲技術和PCR產物直接測序技術進行癲癇基因突變篩查及驗證, 分析臨床表型、基因型以及神經發育商的關系。 結果65個癲癇家系中發現了7例先證者存在新GPR98基因突變位點, 分別為雜合錯義變異c.6083C＞T、c.1969A＞C、c.17531C＞T、c.9069G＞C、c.6661G＞A和c.18496A＞C以及無義變異c.14224G＞T, 且其父母親其中一方攜帶與先證者相同的GPR98基因點突變。在7例GPR98基因突變的先證者中, 6例患兒均以無熱性驚厥為初始癥狀, 1例發病初期表現為熱性驚厥, 發作形式表現為全面性發作為主。進一步采用Gesell發育量表對7例GPR98基因突變癲癇患兒及30例正常兒童進行發育商測試, 結果提示GPR98基因突變癲癇患兒的5個能區及總體神經發育商平均值分別比正常兒童差, 差異均有統計學意義(P＜0.01)。 結論GPR98基因突變患兒的癲癇發作形式以全面性發作為主, 其精神運動發育遲緩可能與GPR98基因突變有關。