目的 探討非小細胞肺癌(NSCLC)隱匿性縱隔淋巴結轉移病灶的基因診斷方法. 方法 應用逆轉錄聚合酶鏈反應法(RT-PCR), 檢測30例NSCLC患者(實驗組,N0,Ⅰa～Ⅱb期)手術后病理診斷為陰性的138枚縱隔淋巴結中MUC1基因mRNA的表達,并用30枚肺良性疾病的局部淋巴結作陰性對照(陰性對照組),用30枚經病理證實有轉移的NSCLC縱隔淋巴結作陽性對照(陽性對照組).對患者進行隨訪,用χ2檢驗比較MUC1基因mRNA陽性者和陰性者的預后差別. 結果 陰性對照組30枚肺良性疾病的局部淋巴結均無MUC1基因mRNA表達(特異性為100%),陽性對照組30枚經病理證實有轉移癌的肺癌縱隔淋巴結中26枚檢測到MUC1基因mRNA的表達(敏感性為87%).實驗組9例患者的11枚淋巴結中檢測到MUC1基因mRNA表達(檢出率8.0%),患者的分期上調為Ⅲa期.實驗組中MUC1基因mRNA陽性患者預后不良,隨訪2年有4例復發、轉移或死亡;MUC1基因mRNA陰性者僅1例轉移(P＜0.05 ). 結論 應用RT-PCR法檢測縱隔淋巴結中MUC1基因mRNA的表達可以診斷肺癌隱匿性淋巴結轉移.