表觀遺傳是指在基因遺傳序列不變的前提下，外界和內在環境因素對基因產生修飾作用，導致基因表達水平或功能發生改變，進而對多種表型或疾病結局產生影響，近年來愈發受到關注。其中，DNA 的甲基化修飾已被證實與人類發育和疾病發生發展密切相關。而全基因組尺度的甲基化檢測所產生的高維度基因組學數據，能夠較為全面地體現基因組層面整體和局部的表觀遺傳修飾情況，已成為該領域的主要研究內容之一。本文基于全基因組甲基化芯片數據，總結該類組學數據的質控流程，常見表觀遺傳組學關聯性的統計分析方法和思路，以及基于 SAS JMP Genomics 10 軟件的主要結果的可視化實現，為同類研究提供參考。