如何提高循環腫瘤DNA(ctDNA)信號的獲取能力以及判定低頻信號的真實性是腫瘤微小殘留病灶(MRD)檢測的難點問題。本研究開發了多變異聯合置信概率分析的MRD生物信息學算法(MinerVa),并在ctDNA標準品和早期非小細胞肺癌患者血漿DNA樣本中對算法效能進行評估。結果顯示,MinerVa算法對多變異共追蹤的特異性穩定在99.62%~99.70%,當追蹤30個變異時,可檢測低至6.3 × 10?5變異豐度的變異信號;進一步對27例非小細胞肺癌患者的數據進行分析,ctDNA-MRD動態監測復發的特異性為100%,靈敏度為78.6%。數據表明MinerVa算法可高效地捕獲血液ctDNA信號,在MRD檢測中具有較好的準確性。