馬方綜合征（Marfan syndrome，MFS）是一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，具有家族積聚性。臨床主要表現為心血管系統、骨骼和眼受累， 自然病死率極高。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層常見，也是MFS患者死亡的主要原因。目前對該病的治療主要以手術為主，但效果不盡滿意。新的研究發現常見的抗高血壓藥物氯沙坦對MFS有良好的治療效果。氯沙坦的作用機制很可能與抑制轉化生長因子-β （transforming growth factor β，TGF-β）的過度激活有關，這一發現必將推動MFS治療方式從傳統的手術治療向藥物治療轉變。我們對MFS發病的分子生物學基礎、傳統的治療方法以及新的治療方法進行綜述。