引用本文： 賴婷蘭, 陳彥茹, 李明翰, 歐尚坤. Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病3例臨床特征分析. 中華眼底病雜志, 2023, 39(10): 846-848. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20230717-00312 復制
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病是一種罕見的視網膜毛細血管擴張癥，以多發性視網膜血管瘤形成、不同程度滲漏和黃白色硬性滲出物沉積為主要特征[1-2]。由于其與毛細血管擴張和Coats病相似，多數學者認為本病是Coats病的早期階段[3-4]。Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病好發于中青年，多為單眼發病，以視力下降或視野出現暗影為主要癥狀[2, 5]。目前國內外針對本病的報道極少。我們回顧分析了3例臨床檢查確診的Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患者的臨床資料。現將結果報道如下。
1 對象和方法
回顧性臨床分析。本研究經廈門大學附屬廈門眼科中心倫理委員會審核（批準號：XMYKZX-KY-2023-026）。
2020年1月至2022年12月于廈門大學附屬廈門眼科中心檢查確診的Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患者3例3只眼納入本研究。納入標準：（1）符合Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病診斷標準：視網膜動脈出現多處的局限性膨脹，呈圓形、“串珠狀”或“葫蘆狀”擴張形成動脈瘤，視網膜黃斑水腫、脂質沉著或視網膜出血；動脈瘤多在眼底的中周部或遠周邊部。（2）行眼底彩色照相、光相干斷層掃描（OCT）和熒光素眼底血管造影（FFA）檢查。排除視網膜大動脈瘤、視網膜毛細血管擴張癥、糖尿病視網膜病變。
患者均行最佳矯正視力（BCVA）、眼壓、裂隙燈顯微鏡和前置鏡、眼底彩色照相、超廣角眼底成像（UWF）、OCT、FFA檢查。采用日本Kowa公司Nonmyd WX免散瞳眼底照相機行眼底彩色照相檢查；采用英國Optos公司200TX激光掃描檢眼鏡行UWF檢查；采用德國海德堡公司Spectralis-HRA+OCT儀行OCT、FFA檢查。
觀察患者的臨床表現和影像特征。
2 結果
患者均為男性。年齡分別為67、55、49歲；均為單眼發病（右眼）。均因視力下降而就診。出現癥狀至就診時病程為2周～2個月。均無眼紅、眼痛等。有高血壓病史1例。所有患者無結核、感染、糖尿病病史以及家族遺傳病史。患眼BCVA分別為1.0、0.3、0.5。眼壓分別為14.9、15.6、16.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。眼前節檢查均未見明顯異常。
眼底彩色照相、UWF檢查，動脈瘤多位于視網膜后極部及中周部小動脈分支處，多處分支動脈管徑粗細不均，可見管壁球形擴張和圍繞動脈瘤的環形黃白色硬性滲出；動脈瘤以小動脈分支血管膨隆呈“燈泡狀”外觀，部分動脈瘤成串排列，部分周圍并發小出血（圖1）。所有患眼黃斑中心凹反光欠清晰，其周圍可見皺褶2只眼，其中BCVA分別為0.3、0.5的2只眼其黃斑病變更為明顯。對側眼眼底均未見明顯異常。
圖1
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患眼超廣角彩色眼底像
后極部及中周部視網膜小動脈管壁局部（膨脹）球形擴張（≥3處），病灶血管旁大量黃白色硬性滲出呈環狀，部分呈片狀融合，部分動脈瘤周圍并發出血
OCT檢查，視網膜神經上皮層內可見橢圓形或類橢圓形強反射團，遮蔽后方信號，部分病灶周圍伴散在強反射灶和（或）層下積液，黃斑區均可見層間多囊樣弱反射及強反射灶（圖2）。
圖2
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患眼光相干斷層掃描像（左圖為掃描部位和方向，右圖為檢查結果）
2A示黃斑部，典型層間多囊樣弱反射；2B示病灶處，可見視網膜神經上皮層內強反射隆起灶（紅圈），遮蔽后方信號，部分病灶周圍伴散在強反射灶和（或）層下積液
FFA檢查，早期多處分支動脈管壁球形擴張呈強熒光團，病灶周圍可見“漁網狀”及囊樣擴張的毛細血管，伴點狀熒光遮蔽及毛細血管無灌注區；晚期動脈管壁球形擴張處可見熒光素滲漏（圖3）。
圖3
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患眼熒光素眼底血管造影像
3A～3C示早期，多處分支動脈管壁球形擴張呈強熒光團（3A），病灶周圍可見“漁網狀”及囊樣擴張的毛細血管（3B），伴點狀熒光遮蔽及毛細血管無灌注區（3C）；3D示晚期，動脈管壁球形擴張處可見熒光素滲漏
所有患者給予常規營養神經、血管治療。電話隨訪視力未見明顯變化。
3 討論
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病好發于中青年，多為單眼發病，主要表現為視力下降或視野出現暗影[2, 5]。本組3例均為中老年患者，單眼發病，因視力下降就診。病變累及黃斑區臨床癥狀出現較早，而周邊部病變臨床癥狀出現較晚；有學者經長期觀察，發現該病最終可發展為Coats病[6-9]。
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病屬先天性血管發育異常性疾病，其臨床特征以環形脂質性滲出圍繞以動脈瘤病變為中心的視網膜病變[10]。動脈瘤多由小動脈分支膨脹形成“燈泡狀”或“葫蘆狀”，而毛細血管膨脹可形成微動脈瘤。此外，病變區毛細血管擴張異常明顯，靜脈不受影響。擴張的動脈瘤系多發且血管壁不健全，滲透性增強，血漿外滲，水份吸收后遺留下脂肪沉積，同時伴有視網膜組織變性。病變區進一步發展可發生視網膜出血及玻璃體積血。
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病易與Coats病以及環狀視網膜病變相混淆。Coats病多發生于兒童，單眼發病，動、靜脈均可受累，眼底改變可有毛細血管閉塞、異常交通和新生血管等[11]。環狀視網膜病變非獨立疾病，糖尿病視網膜病變、Coats病、老年性黃斑變性等均可出現類似環形滲出物。這些病變的病灶均位于環的中央區，可通過眼底彩色照相及FFA檢查加以鑒別[7]。
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病目前無特效藥物治療，激光光凝是有效治療手段之一[12-13]。激光光凝可對動脈瘤直接光凝，使瘤體萎縮，并對不正常的擴張毛細血管行視網膜光凝，以防滲漏。若病變累及黃斑區導致黃斑水腫，可以考慮應用抗血管內皮生長因子藥物治療[14]。
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病是一種罕見的視網膜毛細血管擴張癥，以多發性視網膜血管瘤形成、不同程度滲漏和黃白色硬性滲出物沉積為主要特征[1-2]。由于其與毛細血管擴張和Coats病相似，多數學者認為本病是Coats病的早期階段[3-4]。Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病好發于中青年，多為單眼發病，以視力下降或視野出現暗影為主要癥狀[2, 5]。目前國內外針對本病的報道極少。我們回顧分析了3例臨床檢查確診的Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患者的臨床資料。現將結果報道如下。
1 對象和方法
回顧性臨床分析。本研究經廈門大學附屬廈門眼科中心倫理委員會審核（批準號：XMYKZX-KY-2023-026）。
2020年1月至2022年12月于廈門大學附屬廈門眼科中心檢查確診的Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患者3例3只眼納入本研究。納入標準：（1）符合Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病診斷標準：視網膜動脈出現多處的局限性膨脹，呈圓形、“串珠狀”或“葫蘆狀”擴張形成動脈瘤，視網膜黃斑水腫、脂質沉著或視網膜出血；動脈瘤多在眼底的中周部或遠周邊部。（2）行眼底彩色照相、光相干斷層掃描（OCT）和熒光素眼底血管造影（FFA）檢查。排除視網膜大動脈瘤、視網膜毛細血管擴張癥、糖尿病視網膜病變。
患者均行最佳矯正視力（BCVA）、眼壓、裂隙燈顯微鏡和前置鏡、眼底彩色照相、超廣角眼底成像（UWF）、OCT、FFA檢查。采用日本Kowa公司Nonmyd WX免散瞳眼底照相機行眼底彩色照相檢查；采用英國Optos公司200TX激光掃描檢眼鏡行UWF檢查；采用德國海德堡公司Spectralis-HRA+OCT儀行OCT、FFA檢查。
觀察患者的臨床表現和影像特征。
2 結果
患者均為男性。年齡分別為67、55、49歲；均為單眼發病（右眼）。均因視力下降而就診。出現癥狀至就診時病程為2周～2個月。均無眼紅、眼痛等。有高血壓病史1例。所有患者無結核、感染、糖尿病病史以及家族遺傳病史。患眼BCVA分別為1.0、0.3、0.5。眼壓分別為14.9、15.6、16.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。眼前節檢查均未見明顯異常。
眼底彩色照相、UWF檢查，動脈瘤多位于視網膜后極部及中周部小動脈分支處，多處分支動脈管徑粗細不均，可見管壁球形擴張和圍繞動脈瘤的環形黃白色硬性滲出；動脈瘤以小動脈分支血管膨隆呈“燈泡狀”外觀，部分動脈瘤成串排列，部分周圍并發小出血（圖1）。所有患眼黃斑中心凹反光欠清晰，其周圍可見皺褶2只眼，其中BCVA分別為0.3、0.5的2只眼其黃斑病變更為明顯。對側眼眼底均未見明顯異常。
圖1
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患眼超廣角彩色眼底像
后極部及中周部視網膜小動脈管壁局部（膨脹）球形擴張（≥3處），病灶血管旁大量黃白色硬性滲出呈環狀，部分呈片狀融合，部分動脈瘤周圍并發出血
OCT檢查，視網膜神經上皮層內可見橢圓形或類橢圓形強反射團，遮蔽后方信號，部分病灶周圍伴散在強反射灶和（或）層下積液，黃斑區均可見層間多囊樣弱反射及強反射灶（圖2）。
圖2
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患眼光相干斷層掃描像（左圖為掃描部位和方向，右圖為檢查結果）
2A示黃斑部，典型層間多囊樣弱反射；2B示病灶處，可見視網膜神經上皮層內強反射隆起灶（紅圈），遮蔽后方信號，部分病灶周圍伴散在強反射灶和（或）層下積液
FFA檢查，早期多處分支動脈管壁球形擴張呈強熒光團，病灶周圍可見“漁網狀”及囊樣擴張的毛細血管，伴點狀熒光遮蔽及毛細血管無灌注區；晚期動脈管壁球形擴張處可見熒光素滲漏（圖3）。
圖3
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病患眼熒光素眼底血管造影像
3A～3C示早期，多處分支動脈管壁球形擴張呈強熒光團（3A），病灶周圍可見“漁網狀”及囊樣擴張的毛細血管（3B），伴點狀熒光遮蔽及毛細血管無灌注區（3C）；3D示晚期，動脈管壁球形擴張處可見熒光素滲漏
所有患者給予常規營養神經、血管治療。電話隨訪視力未見明顯變化。
3 討論
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病好發于中青年，多為單眼發病，主要表現為視力下降或視野出現暗影[2, 5]。本組3例均為中老年患者，單眼發病，因視力下降就診。病變累及黃斑區臨床癥狀出現較早，而周邊部病變臨床癥狀出現較晚；有學者經長期觀察，發現該病最終可發展為Coats病[6-9]。
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病屬先天性血管發育異常性疾病，其臨床特征以環形脂質性滲出圍繞以動脈瘤病變為中心的視網膜病變[10]。動脈瘤多由小動脈分支膨脹形成“燈泡狀”或“葫蘆狀”，而毛細血管膨脹可形成微動脈瘤。此外，病變區毛細血管擴張異常明顯，靜脈不受影響。擴張的動脈瘤系多發且血管壁不健全，滲透性增強，血漿外滲，水份吸收后遺留下脂肪沉積，同時伴有視網膜組織變性。病變區進一步發展可發生視網膜出血及玻璃體積血。
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病易與Coats病以及環狀視網膜病變相混淆。Coats病多發生于兒童，單眼發病，動、靜脈均可受累，眼底改變可有毛細血管閉塞、異常交通和新生血管等[11]。環狀視網膜病變非獨立疾病，糖尿病視網膜病變、Coats病、老年性黃斑變性等均可出現類似環形滲出物。這些病變的病灶均位于環的中央區，可通過眼底彩色照相及FFA檢查加以鑒別[7]。
Leber多發性粟粒狀視網膜動脈瘤病目前無特效藥物治療，激光光凝是有效治療手段之一[12-13]。激光光凝可對動脈瘤直接光凝，使瘤體萎縮，并對不正常的擴張毛細血管行視網膜光凝，以防滲漏。若病變累及黃斑區導致黃斑水腫，可以考慮應用抗血管內皮生長因子藥物治療[14]。
